孕夫日記 #05 X染色體脆折症&脊髓性肌肉萎縮症

今天寶寶滿15w,帶來一個好消息 – 關於 X染色體脆折症&脊髓性肌肉萎縮症 的檢查結果

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孕夫日記 -前言

孕夫日記這個想法,是Lowie自從知道有了寶寶,準備要當爸爸之後就開始醞釀的計畫。
一方面是紀錄這段過程中不論是寶寶還是孕媽咪的點點滴滴。
二方面是紀錄自己與太太之間在心態上逐漸轉變的過程。
第三是自己作為一個命理師占卜師,像是做實驗般紀錄用不同的角度觀察每一天的變化。
第四點是想要不同於大家常看到都是以媽媽為主角與主觀視點的親子部落格,想要以一個父親的角度來思考、探索、體驗這段時間的每一個心路歷程,或許可以有一個很不一樣的角度跟想法呢。

總之想要給自己一個紀錄回顧,或許也能給同樣準備當新手爸媽的朋友們一個參考。預計至少會每日連載到寶寶出生之後(應該啦😅😅)

前一天的回顧:孕夫日記 #04 調整步伐

關於各種檢查,準爸爸們也一起做功課吧

相信孕媽咪們在第一次產檢或聽到寶寶心跳之後,產檢醫師或護師會開始安排一系列的衛教與各種公費與自費檢查項目的說明。此時應該都有聽過X染色體脆折症&脊髓性肌肉萎縮症吧?不知道有多少準爸爸們會認真對這些琳瑯滿目的檢查項目、營養補充品、特殊疾病做相關的功課,還是都交給孕媽咪自己決定要做不做呢?

Lowie是屬於遇到問題就會想辦法徹底了解,做足功課再下決定的那種人,對於即將到來的新生命,我也是初次聽認識這些各式各樣的檢查項目與罕見疾病。而且這些檢查多半所費不貲,在我們並非相當富裕的情況下,如何拿捏必要的檢查項目,兼顧荷包與孕婦、寶寶的身心健康是一個很大的挑戰。

我也建議各位準爸爸們,一定要和另一半一起認真做功課討論不同孕期需要的營養補充與檢查項目。有三個主要理由:

  1. 孕媽咪的腦波很弱
    – 知道自己肚子裡有了新生命之後,多少媽媽是充滿的忐忑不安的情緒,加上賀爾蒙與身體內分泌的改變,孕婦變得多愁善感,情緒起伏相當劇烈,每個媽媽都不希望自己生出有問題的孩子,因為這真的是一場充滿考驗的人生悲劇。所以為了確認肚子裡面寶寶的健康,很多孕媽咪基本上是能做的檢查都想做、能補充的營養都盡可能補足。對於各種迷信與偏方也都抱著「寧可信其有,不可信其無」的心態盡可能遵守,小心翼翼的呵護著肚子裡的小生命。這個時候孕媽咪很容易陷入人云亦云的狀態,醫師叫你不能做甚麼就不敢做;護理師、衛教師推甚麼檢查;營養師推甚麼產品就一股腦地能做就做、能吃就吃,這也就是為什麼人家說孕婦腦波弱的緣故。為另一半,孩子的父親要去理解並體諒孕媽咪的心情,要當一個傾聽並分析又可以陪伴的神隊友,把你每天滑手機、打電動的時間花一點用來做功課,你得到的效果絕對超過你的想像的喔。當然除非你的經濟實力雄厚,老婆愛幹嘛就幹嘛,你全然都買單這就沒話說了(也是另類的神隊友🤣🤣)
  1. 孕媽咪的情緒起伏大,需要多陪伴
    – 上一個理由有提到孕婦由於內分泌的變化,情緒起伏很大,除了擔心自己的孩子健康與否、發育正常與否,還有不少孕媽咪會開始擔心自己的身材走樣、孩子出生後分掉家人與老公的愛讓自己變得孤單寂寞、擔心起懷孕後期生活上的不便、擔心孩子的起居照料、教育環境、教養問題、婆媳問題等等超級多的顧慮,嚴重的甚至會產生產前憂鬱的症狀,變得消極負面,易怒易哭等。造成孕婦心理的不健康與家庭、夫妻關係的緊張,對孩子也有可能會造成負面的胎教影響。所以Lowie鼓勵準爸爸們多去關心家中孕婦,陪她一起產檢、做功課,了解這些檢查項目在幹嘛,有沒有必要做等等,除了讓自己真正做好當一個父親的身心與育兒養胎的知識準備工作之外,重點是這些陪伴過程中的「參與感」讓另一半知道你對她以及肚子中寶寶的重視,也可以製造夫妻兩個人共同的美好回憶,讓夫妻的感情加溫
  1. 別忘了,寶寶有一半的基因是你的
    – Lowie知道,目前的台灣社會男權正處於極低落的時代,現代社會與當代女人對於男性的各種要求與期待其實讓很多未婚男、男朋友、丈夫、準爸爸及已經是爸爸的男性同胞們時常被壓迫得喘不過氣。也因為這樣的高度社會壓力加上工作與經濟壓力,讓男性們很容易沉溺在像是手遊、打電動、抽菸酗酒之類易成癮的休閒娛樂中來短暫麻痺一下自己,這是可以被諒解的,關於男權低落的議題未來Lowie會有文章或專題影片幫你們訴苦平反一下(Lowie已做好被輿論撻伐的心理準備惹)。但還是必須敬告一下各位準爸爸們,不要忘記老婆肚子裡面的這個孩子有一半的基因是你的,生男生女也是男方的基因決定的,你的責任也相當重大。而且即便是現代社會男權低落,到時候孩子報戶口的時候,九成五以上多半是跟你姓,對吧?所以生孩子不是女方需要單獨背負的責任與任務,而是夫妻雙方一起的甜蜜負擔。那麼你還有甚麼理由,在老婆產檢,與你討論自費檢查項目的時候,邊滑著手機或打著手遊簡單一句「你決定就好了」打發掉另一半呢?試圖去傾聽與了解另一半、孕媽咪的心理吧!

關於上述這三點,Lowie未來會在不同的主題重複出現的,要不斷給準爸爸們(其實也是給Lowie自己)喊話與精神洗腦,因為當你們發現你的另一半懷孕的時刻開始,整個懷孕的孕程就是獨一無二且不可逆的奇妙旅程,每一天甚是每分每秒都是無比珍貴的,Lowie希望這整個過程除了孕媽咪之外,準爸爸們也應該要從寶寶一出現開始就積極參與,做一個懂得傾聽、理解與貼心的丈夫比起單純只是出錢的出納型老公,夫妻兩個人的關係可以更穩定、更甜蜜也更長久堅固喔。

X染色體脆折症&脊髓性肌肉萎縮症

回到主題的X染色體脆折症&脊髓性肌肉萎縮症,這是孕婦初期檢查中很常見的自費檢查項目。懷孕第一期除了一般例行性產檢之外,會於12~14週之間做第一次的孕婦常規抽血檢查(政府補助),這個階段通常也會建議孕媽咪要做第一次的初期唐氏症風險評估檢查,簡稱為初唐。而依據產檢的醫療院所不同,此時會提供爸媽們各種不同的自費檢查項目建議。

補充:關於產檢的健保給付,台灣目前衛生福利部國民健康署已於110/07/01開始擴大產檢補助的次數與檢驗項目,一般產檢部分由本來的10次補助增加至14次,並新增妊娠糖尿病篩檢、貧血檢驗與2次的一般超音波檢查,對於許多受薪階級的準爸爸媽媽來說算是一大福音。

甚麼是X染色體脆折症 Fragile X syndrome

X染色體脆折症 (Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病,發生率僅次於唐氏症。除了智能障礙外,其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。

甚麼是脊髓性肌肉萎縮症 SMA

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病,是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力發展完全正常,發病年齡從出生到成年皆有可能。

在此僅介紹發病的症狀,關於這兩種遺傳疾病的更多說明如致病原因及能否治療等大家都可以在網路上或你們的產檢醫院、媽媽手冊上都有更清楚的說明。簡單來說,這兩個疾病常常放在一起,是由於X染色體脆折症&脊髓性肌肉萎縮症是僅次於唐氏症的常見新生兒遺傳疾病,而且是透過父母雙方的染色體基因代原與否決定了寶寶的染病風險。

如果國中生物課學到的一樣,X染色體脆折症&脊髓性肌肉萎縮症這兩種疾病要看父母的基因帶因與否,而父母分為無帶因、帶因帶病或帶因不帶病等三種類型,但如果帶因帶病的話正常是活不到結婚生子,所以排除之後就剩下1/2的兩種狀況(無帶因、帶因不帶病)。如果雙親都不帶因,那就可以確保寶寶一切正常;如果雙親只有一方不帶因,另一方帶因不帶病的話,則寶寶最糟糕的情況也只是帶因不帶病;但若雙親都帶因不帶病的話,則寶寶有1/2的機會會罹患X染色體脆折症或脊髓性肌肉萎縮症,而且也很難健康長至成人,對於父母來說是很難過的事情。詳細的遺傳狀況如下圖的說明 :

染色體遺傳疾病關聯圖

我們做 X染色體脆折症&脊髓性肌肉萎縮症 檢查的考量

雖然沐沐之前做的初期唐氏症評估值相當正常,但我們依然考慮要做X染色體脆折症&脊髓性肌肉萎縮症檢查的原因,是因為這兩個疾病是風險頗高,超音波檢查也看不來,而且是跟父母染色體基因有關的遺傳疾病。只要檢驗一下父母的帶因與否就可以得知未來寶寶是否會有遺傳致病的風險,如果之後有考慮要生二胎的話,這個檢查一做了也才知道之後會不會生出有這兩種疾病的寶寶。

所以我們夫妻兩個經過一段時間的考慮,雖然錯過了第一次例行抽血檢查的時機,會讓沐沐再多挨一針抽血檢查,但我們還是決定要知道一下我們兩個的帶因狀況,好讓我們心裡有預期。附帶一提的是,通常這類染色體異常的檢查都是先檢查媽媽的部分,若是媽媽的檢查結果有出現帶因,則會再請爸爸做檢查確認是否爸爸也帶因。

說到這裡,如果有夫妻正在備孕,或是情侶準備步入婚姻,其實這兩項檢查也在婚前健康檢查的自費項目之中,強烈建議可以一開始在懷孕前就先做,好讓夫妻兩個人先知道彼此的帶因與否,面對未來決定懷孕與否或是懷孕時的各種檢查的依據。

決定不在禾馨做 X染色體脆折症&脊髓性肌肉萎縮症 檢查

很現實的考量就是經濟問題😥,禾馨民權婦幼診所的 X染色體脆折症&脊髓性肌肉萎縮症 檢查分別是$4,000與$2,000,兩個一起做的話要自費$6,000,我們目前考慮到之後生產的費用以及月子中心的預算,決定現階段能省則省,但該做的還是要做。

不得不說在禾馨做這種自費型抽血檢驗最厲害的一點就是禾馨最快是抽完血的隔天就可以看到報告,而且在他們的禾馨APP上面也可以隨時回顧。(補充:據沐沐本人所說,禾馨的抽血技術也相當厲害,幾乎無感不痛而且傷口很快就癒合🥰)

但我們認為X染色體脆折症&脊髓性肌肉萎縮症是屬於一翻兩瞪眼型的檢驗,也就是只要知道父母身上「有或沒有」就心裡有數的一種檢查。所以如果要做,不妨可選擇經濟一點的選項。

於是我們最後決定到台北市的大安聯合醫事檢驗所做這兩項檢查。

選擇大安聯合醫事檢驗所的原因

這還得靠我的太太,觀察力相當敏銳、記憶力又強得出奇的沐沐。過去幾年在我們因為一些小病小痛前往小診所就醫的過程中,她就有注意雙北地區多數的小診所如果有相關的抽血健康檢查,幾乎都是委託給這家大安聯合醫事檢驗所做檢體的收送與檢驗並產出報告。

那如果今天我們決定不在產檢醫院的禾馨民權做這兩項檢查,而選擇去其他地方做檢查,無非也是選擇婦幼醫院或其他婦產科診所,又如果多數的診所不像禾馨或教學醫院有自己的醫事檢驗中心的話,他們泰半也是委外交給如大安聯合檢驗所之類的機構進行,而這部份的費用一定又會加上診所需要的過手利潤,那麼我們今天既然因為預算考量而不在禾馨檢驗的話,何不直接選擇大安聯合檢驗所,價格應該最便宜(有沒有那麼厲害的記憶力與觀察力)。

於是我們就在以下四點的考量之下選擇大安聯合醫事檢驗所

  1. 地點 – 大安聯合醫事檢驗所 位於台北市大安區,離我們往返住家與工作室的中心位置,交通方便。
  2. 價格 – 打電話詢問,他們家做X染色體脆折症&脊髓性肌肉萎縮症兩項檢查的費用為$3,640
  3. 專業 – 作為雙北地區多數診所的長期配合的委外檢驗中心,可想而知大安聯合檢驗所經驗豐富,專業也值得信賴
  4. 免費覆檢 – 大安聯合檢驗所的須知中有清楚說明,如果媽媽的檢查結果有異常,則可以選擇免費覆檢一次,並可以選擇由媽媽覆檢或是幫爸爸抽血檢查。我們想說萬一沐沐有風險,照其他醫院的說明,我們好像必須再花一次5~6,000的費用再做一次Lowie這部分的檢查。所以大安的方案對我們來說真的很方便。

結果公布 一切正常

我們是在8/24前往檢查的,雖然多挨了一針抽血,據沐沐說技術比較不好傷口瘀血了兩三天,而且還要等7~14天才會用email通知檢驗結果。但日子過得很快,就在今天8/31號,剛好7天整檢查結果就出爐了!

X染色體脆折症&脊髓性肌肉萎縮症
X染色體脆折症&脊髓性肌肉萎縮症

好加在一切都正常!真是一個幸運的消息,好險沐沐本身沒有帶因,那麼Lowie就躲過一針了(疑?)

不是啦,是可以確保我們的寶寶一切都正常喔🤣🤣。

今天作為重新調整之後出發的孕夫日記,希望這種主題式的專欄可以對大家有幫助喔!
未來會有更多內容豐富多元的話題與大家討論的!

孕夫日記我們明天見!

同場加映

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太座沐沐的采耳店(看得到Lowie的身影喔)

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